DOWN?

Co TO je ten downův syndrom? 

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.

V případě Downova syndromu „přebývá" 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Nadbytečný 21. chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 % případů Downova syndromu - tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).

  • Co ovlivňuje vznik DS?

    Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází, to se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.

  • Kolik se rodí dětí s DS?

    Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 nových dětí s Downovým syndromem!